Як перемогти відтерміновану смерть
У світі існує низка рідкісних хвороб, яких щороку виявляють усе більше. Їх називають орфанними. В Україні донедавна такий діагноз вважався вироком. Зустрічаються такі болячки не частіше, ніж 1 на 2000 людей. Однак захворювання прогресують і значно скорочують життя або стають причиною інвалідності. Переважна більшість патологій -- генетичні аномалії.
Сьогодні не існує лікування для більш як 7000 рідкісних хвороб, 75% яких діагностують у пацієнтів дитячого віку. Їх поділяють на нозології: спинальна м’язова атрофія, фенілкетанурія, мукополісахаридоз, муковісцидоз, хвороба Гоше тощо.
Пересічному українцю такі назви ні про що не говорять. Та якщо дитина перестає тримати голівку, утруднюється дихання аж до необхідності штучної вентиляції легень – можна запідозрити спинальну м’язову атрофію.
Уявіть життя без шоколадок, тортиків, курочки гриль, ковбаси, риби і загалом довжелезного списку продуктів, які ми звикли вживати щодня і замініть їх на несмачні амінокислотні суміші, без яких просто помреш – це «портрет» фенілкетонурії.
Вдихнути пару крапель води – задоволення не з приємних. А при муковісцидозі доводиться просто боротися з власним тілом за кожен вдих, стільки слизу продукує організм. Без дороговартісних препаратів та інгаляторів з вентиляції легень годі й думати про життя.
Кожний хоч раз по-дрібному «обпікався» й знає, що невеликий пухирчик довго болить і муляє. Уявіть, що з вас зняли живцем шкіру. Найрідніша людина щодня піддає вас пекельним тортурам через банальні перев’язування. Жодний одяг не здається комфортним, найм’якіше ліжко -- ніби дошка з мільйоном гвіздків. Ковтнути їжу, воду – все одно, що напитися розжареного заліза…
Орфанні хвороби вилікувати неможливо, реально лише приборкувати на певний час. Якщо не вживати спеціальні пігулки, суміші, не застосовувати крапельниці – людині відміряно дуже мало часу. Найбільше рік-два. Немає ліків – немає життя.
Парадокс у тому, що хвороби – рідкісні, а пацієнти – численні. Лікують їх за рахунок бюджетних коштів, і закуповують ліки здебільшого за кордоном. За даними світової статистики, оприлюдненої співробітниками Національного фармацевтичного університету України, 50% орфанних хворих – діти, 10% з яких доживають лише до 5 років, а 12% -- до 15. Кожен 5-й страждає від болю, а кожен 3-й не може самостійно себе доглянути. У Європі 25 мільйонів людей з орфанними захворюваннями.
– Неможливо описати відчай і біль матері, на руках якої згасає її дитина. Ескулапи винесли свій вердикт: ваш син не житиме, готуйтеся до найгіршого, – ділиться голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання в Україні» Тетяна Кулеша. – Опустити руки в такій ситуації – значить, зрадити свою дитину. Страшний діагноз мукополісахаридоз поставили сину у 7-річному віці (таких хворих в Україні 65). В організмі не вистачає певних ферментів. Якщо їх не вводити, в усіх органах та кістках накопичуються мукополісахариди. Спочатку це позначається на фізичному та розумовому розвитку дитини, а потім настає смерть.
Препарат для однієї крапельниці коштує півмільйона гривень. Щоб жити, Дмитрові Кулеші на рік потрібно ліків на 30 млн. грн. І це пожиттєво. Бюджет жодної сім’ї такого не витримає. До речі, лікування мукополісахаридозу обходиться найдорожче, скажімо, хвороба Гоше – дешевша, усього на 75 тисяч гривень на місяць.
Та справжня ціна цих ліків – життя. Аби врятувати сина, мати почала стукати у всі чиновницькі двері. Чи не скрізь відмахувалися – мовляв, пацієнтів мало, вас ніхто не почує. От тоді виникла ідея розшукати батьків з такими самими проблемами, об’єднати в одну організацію всіх, хто має невиліковні захворювання. Назбиралося чимало.
Десять років Тетяна Кулеша оббивала пороги міністерств та відомств, організовувала акції під Кабміном, виводячи зневірених батьків під урядові стіни. До 2014 року пацієнтам до 18-річного віку ще сяк-так допомагали, а потім позбавляли препаратів, прирікаючи на повільну болісну смерть. Врешті невиліковних почули - 2014 року Верховна Рада ухвалює закон щодо пожиттєвого і безперебійного забезпечення препаратами орфанних пацієнтів. З’являються протоколи лікування, і держава виділяє гроші. Цього року на лікування органних захворювань виділено найбільшу за всі попередні роки суму – 1 мільярд гривень. Виготовляються ліки для кожного хворого практично за спецзамовленнями.
Директор центру соціальної реабілітації дітей з інвалідністю КМДА, першої і поки єдиної в Україні установи такого типу, Олена Терещенко запропонувала пацієнтам з рідкісними хворобами не оминати цей заклад. В ньому – найсучасніше обладнання, працюють фахівці-реабілітологи, корекційні педагоги, психологи, логопеди, арт-терапевти. Пріоритетом є індивідуальний підхід до кожної дитини з врахуванням її потреб.